Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “Sporda Ani Ölümlerin Önüne Geçmek İçin Genetik Tarama Önemlidir”

Anlık Sivas - Son dakika sivas
6 Dakika Okuma

Spor sırasında gerçekleşen ani ölümlerin ve sakatlıkların nedenini anlayabilmek ve tedbir alabilmek için tüm dünyada birçok bilim insanı çalışmalar yürütüyor. Erişkin bir bireyde ani vefata ya da sakatlıklara sebep olan genler ile ilgili bilgilerimiz her gün giderek artıyor. Bunlar kalp kası ve kalp ritim bozuklukları, bağ dokusu hastalıkları, kanama ve pıhtılaşma bozuklukları, bağışıklık sistemi, beyin ve hudut sisteminde misyonlu olan ve metabolizmayı etkileyen genlerdir. Ailesinde yahut kendisinde bu hastalıklar için bulgusu olanlar daha büyük risk altında olmakla birlikte; bazen hiçbir ön bulgu olmayabilir. Bu sebeple profesyonel yahut amatör spor yapan herkes için genetik taramalar, sağlıklı ve inançlı spor yapabilmeleri için kıymetli bir hale geldi.

2000’den fazla genin ani vefatla ve değerli sakatlıklarla bağı olduğu söyleyen Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, sporcular ve faal spor yapan şahıslar “genetik yatkınlıklar” taşıdığı vakit bilhassa de “performanslı” spor yaptıklarında, sıhhat problemleri ile karşılaşabileceğini ve bu problemlerin hafif yaralanmadan başlayıp, ani vefata kadar gidebileceğini belirtti.

Spor genetiği denilince daima bahsedilen güç, esneklik ve dayanıklılık ile bağlı 3-4 gen incelenerek, hangi spora yatkın olunduğu ile ilgili bilgi verildiğini söz eden Doç. Dr. Gülay Ceylaner, “Asıl kıymetli olan nokta esirgeyici hekimlik faaliyetler ile atlet sıhhatini korumak, spor karşılaşmaları sırasında gerçekleşen vefatları engellemek, yaralanmaları azaltmak, sakatlıklarda “sporcuya özel” hakikat tedavi metotlarını belirlemektir” dedi. Günümüzde bu risklerin tahlilinin genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde mümkün olduğunu belirten Doç. Dr. Gülay Ceylaner, “Geçmiş devirlerde saha içerisinde hayatını kaybeden atletler gördük. Günlük antrenman yapan, genç sportmenlerin ani mevt ile müsabakası beklenmedik bir durumdur. Spor esnasında ani vefatlar yalnızca profesyonel atletler için değil, tüm sporseverlerde karşılaşılan bir durumdur. Bu ölümlerin art planının araştırılması ve hatta aile taramalarının da yapılması gereklidir. Genetik taramalar ile spor karşılaşmalarında yaşanabilecek ani vefatlar engellenebilir. Risk, hiçbir vakit büsbütün bertaraf edilemez lakin gerekli tedbirler alınarak minimuma indirilebilir” dedi.

Doç. Dr. Gülay Ceylaner, spor yaparken vefatlar ve sakatlıklar konusunda pek çok örnek ile karşılaştıklarını söz ederek sıkça karşılaştıkları aşağıdaki örnekleri verdi:Bir bağ dokusu hastalığı olan Marfan sendromu genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta FBN1 geninde mutasyon olur. Bu hastalık ekseriyetle uzun uzunluklu şahıslarda görülür. Voleybol ve Basketbol kulüpleri tarafından çok tercih edilen atlet adaylarıdır. Muayene ve genetik testler ile kesin teşhis konur. Teşhis konması bilhassa gerçek takipler için çok değerlidir. Bu şahıslar insanlardaki en büyük damar olan aort damarında bilhassa kalbe yakın kısmında genişleme ve zayıflama ile karşımıza çıkar. Bu genişleme muhakkak bir büyüklüğün üstüne çıktığında damarın yırtılması riski artar. Bu durumda cerrahi müdahaleler gerekebilir. Bu bireyler spor yaptıkları vakit spor faaliyetleri esnasında ansızın aort yırtılması ile hayatını kaybedebilirler.”

Başka kıymetli bir başlık spor faaliyetleri sırasında travmatik beyin hasarı (TBH) yaşanabilmesidir. Travmatik beyin hasarı başa darbe alınmasıdır. Motor kazaları en sık sebeplerdendir. TBH sonrası bazen çok hafif etkilenme olurken bazen koma ve hatta mevtle sonuçlanabilir. Bu travmanın tartısının yanında kişinin genetik yapısı ile de alakalıdır. Yaralanma öncesinde bireyde kanama yahut pıhtılaşma ile bağlantılı genlerde bir mutasyon taşındığı bilinirse tedavi ve takipte değerli farklar yaratabilir. Bu da mevt ve kalıcı hasar oluşmasını önlemede çok kıymetli olacaktır.

Yine asla unutulmaması gereken bir başlık kalp ritm bozukluklarıdır. Uzun QT Sendromu yahut Brugada sendromu, hayati risk ortaya çıkaran genetik bir ritim bozukluğu hastalığıdır. İyon kanalı genlerinde meydana gelen kimi değişikliklerin bu hastalıklara neden olduğu bilinmektedir. Bu değişiklikler; senkop (baygınlık), felç (seizure) ve ani kardiyak vefata neden olabilir.

Doç. Dr. Gülay Ceylaner, evvelce yaşadıkları bir durumu örnek vererek şunları söyledi: “Bir gün akşam vakitlerinde 65-70 yaşlarında bir kişi geldi, randevusu yoktu. Görüşmek istedi. Çok heyecanlıydı ve bir mühlet konuşamadı. Bir bardak çay içerken toparladı ve anlatmaya başladı. “Sayın hocam ne olur torunum ölmesin, onu kurtar” diyebildi. Sonrasında ayrıntılı bilgi aldığımda ailede 3 jenerasyonda 18 kişinin ani öldüğü, bahsettiği torununun babası yani gelen kişinin oğlunun da 32 yaşında öldüğünü öğrendim. Ayrıntılı bilgi alıp da evrakları incelediğimde ailede uzun QT hastalığı olduğunu tespit ettim. Aileye genetik testleri yaptığımızda altta yatan genetik sebebi bulduk. Artık ailede yeni bir gebelik planlandığında tüp bebek usulü ile genetik test yaparak bu geni taşımayan bebeğin seçiminin yapılabildiğini, bu hastalığın bu ailede bir daha ortaya çıkmayacağının bilgisini aileye verdik.”

Doç. Dr. Gülay Ceylaner, açıklamalarını şu halde sürdürdü: “Gerek profesyonel gerek amatör olsun spor faaliyetleri sırasında sakatlıklarla müsabaka riski bulunuyor. Bu sakatlıklar çok hafif bulgulardan mevte kadar uzanabiliyor. Tıbbın ve genetik testlerin bize sunduğu imkanlarla riski sıfıra indiremesek bile, sakatlık riskini minimuma indirebilecek testler yapabiliyoruz. Bilhassa kaybettiğimiz genç ulusal atletlerimiz bizi sahiden çok üzüyor. Sportmen muayenelerinde bu hastalıklar ile ilgili bulgular tespit edilemeyebiliyor. Bu sebeple genetik testler bazen tek teşhis formülü olabilir. Bu mevzunun spor kulüpleri, fitness merkezleri başta olmak üzere etkin spor yapan herkese anlatılması ve gerekirse risk altındaki bireylerin ömür biçimini değiştirmesi, hami hekimlik faaliyetleri açısından değerlidir.”

Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı

Anlık Sivas

Anlık Sivas, binlerce haber ve içerikle, siz değerli ziyaretçilerimizin güncel sivas ve türkiye gündeminden bilgi edinebilmeleri amacıyla kurulmuştur.

Bu makaleyi paylaş
Son dakika sivas
Takip et:
Anlık Sivas, binlerce haber ve içerikle, siz değerli ziyaretçilerimizin güncel sivas ve türkiye gündeminden bilgi edinebilmeleri amacıyla kurulmuştur.
Yorum Yap